Войти в
личный кабинет
Закрыть
Оператор перезвонит в течение 10 минут
(в часы работы лаборатории).
Закрыть
Закрыть

Молекулярный скрининг хромосомных аномалий: Трисомии: с-м Дауна (трисомия 21 хр.), с-м Эдвардса (трисомия 18 хр.), с-м Патау (трисомия 13 хр.); Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы; Субтеломерные делеции: дисморфические изменения и отставание развития

Срок выполнения (в лаборатории): 9 р.д. *

Стоимость услуги: 6300 руб.

Биоматериал: кровь ЭДТА


Описание
Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии (по некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в когорте пациентов с отставанием в развитии). К субтеломерным аберрациям относят микродупликации (увеличение числа субтеломерного региона), микроделеции (уменьшение числа субтеломерного региона) и несбалансированные транслокации между двумя хромосомами. Клинические проявления данных генетических аберраций являются нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Чаще всего данные нарушения появляются de novo, но также могут возникать по причине наличия сбалансированных (молчащих) транслокаций у родителей пациента. Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Описаны доброкачественные изменения структуры субтеломерных регионов хромосом, не приводящих к клиническим проявлениям. Кроме выявления микроаберраций генома тест позволяет выявлять распространенные форма анеуплоидий, таким образом, заменяя методы кариотипирование и FISH диагностики. В случаях отставания в развитии только в одной из перечисленных областях ЗР может подразделяться на следующие формы: отставание когнитивного развития, отставание речевого развития, отставание моторного развития. В 40-60% случаев ЗР и НИФ являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. Генетическое подтверждение нозологий, ведущих к ЗР и НИФ, является одним из основных этапов работы с пациентами данной группы. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений пациента позволяет с высокой точностью определить этиологию заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

Показания к назначению
Распространенность задержки общего развития (ЗР) и нарушения интеллектуальных функций (НИФ) составляет 1-4% в популяции, что делает их значимой социальных проблем современного общества. Так, НИФ характеризуется значительным снижением когнитивных функций (уровень IQ менее 70 баллов), а также нарушением двух или более адаптивных характеристик. Оценка уровня IQ невозможна у детей в возрасте до 5 лет, поэтому для пациентов данной возрастной категории используется понятие ЗР. В соответствии с определением, общая ЗР характеризуется значительной задержкой достижения основных этапов психического и физического развития в двух или более областях: когниция, речь, моторные навыки, социальная адаптивность.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.