Войти в
личный кабинет
Закрыть
Оператор перезвонит в течение 10 минут
(в часы работы лаборатории).
Закрыть
Закрыть

Молекулярное исследование числа Х-хромосом: С-м Клайнфельтера: отставание развития, бесплодие; С-м Шерешевского-Тернера: отставание развития, бесплодие, гормональные изменения, низкорослость; С-м тройной Х-хромосомы: отставание развития, гормональные изменения

Срок выполнения (в лаборатории): 7 р.д. *

Стоимость услуги: 2400 руб.

Биоматериал: кровь ЭДТА


Описание
Синдром Шерешевского-Тёрнера – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся отсутствием (полным или частичным) одной Х-хромосомы. В норме в клетках женского организма содержится по 2 копии Х-хромосомы, однако в случае нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе, наличия структурных хромосомных перестроек, затрагивающих половую Х-хромосому, таких как делеция, транслокация, изохромосома, кольцевая хромосома, или мозаицизма, возникает клиническая картина синдрома Шерешевского-Тёрнера. Заболевание характеризуется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, пороками сердца. Отставание в умственном развитии, поведенческие нарушения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. Большинство случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера не наследуются и возникают de novo во время гаметогенеза (нерасхождение хромосом при мейозе, структурные перестройки) или на ранних этапах развития плода (мозаицизм) и не наследуются. В редких случаях частичная делеция Х-хромосомы может наследоваться. В данном случае рекомендовано генетическое обследование родителей для выявления риска развития заболевания у сибсов. У 50% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается «классический» кариотип 45,ХО. В данном случае аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 45,ХО/46,ХХ, а также структурных аномалий второй Х хромосомы, уровень точности исследования может быть снижен. Синдром Клайнфельтера (СК) представляет собой генетическое ненаследуемое заболевание, характеризующееся увеличением количества Х хромосом у мужчин. Данный вид анеуплоидии представляет собой наиболее частую аберрацию половых хромосом, встречающуюся у 0,1-0,5% людей в популяции. У 80% пациентов с СК обнаруживается «классический» 47,ХХY кариотип. К оставшимся 20% относятся формы СК с кариотипом 48,XXXY, 49,XXXXY, а также с мозаичным набором хромосом 47,XXY/46,XY. Основными классическими клиническими проявлениями СК являются гипергонадотропный гипогонадизм, снижение репродуктивной функции и гинекомастия. Кроме этого для пациентов с СК характерен высокий рост, задержка физического и умственного развития, слабое оволосение кожных покровов, эректильная дисфункция, остеопороз. Клинические проявления СК сильно варьируют, и у большого количества пациентов диагноз СК выставляется относительно поздно. Единственным способом подтверждения СК является молекулярно-генетическое обследование. У обследуемых мужчин при количестве Х-хромосом более 1 и при наличии Y-хромосомы диагноз СК подтверждается. Аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99% у пациентов с «классическим» СК кариотипом и с 48,XXXY, 49,XXXXY кариотипом. У пациентов с набором хромосом 47,XXY/46,XY и высоким уровнем мозаицизма уровень точности исследования понижен. Синдром тройной Х-хромосомы – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся наличием добавочной (третьей) Х-хромосомы (кариотип 47,ХХХ). Причиной возникновения данного состояния считается нерасхождение хромосом при мейозе во время гаметогенеза или мозаицизм, возникающий вследствие нарушения клеточного деления на ранних этапах развития плода. К симптомам данного заболевания относят высокий рост, нарушения речевого развития, диспраксию, гипотонус мышц, клинодактилию. Нередко некоторые пациентки могут не иметь выраженной симптоматики. Считается, что синдром тройной Х-хромосомы не наследуется и возникает спорадически. У большинства женщин с синдромом тройной Х-хромосомы наблюдается «классический» кариотип 47,ХХХ. Реже встречаются кариотипы 48,ХХХХ. В данных случаях аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 46,ХХ/47,ХХХ уровень точности исследования может быть снижен. Данный метод позволяет определять отставание в развитии детей. Наблюдается при генетических синдромах (анеуплоидиях), в том числе синдроме Дауна, синдроме Эдвардса и синдром Патау.

Показания к назначению
Распространенность задержки общего развития (ЗР) и нарушения интеллектуальных функций (НИФ) составляет 1-4% в популяции, что делает их значимой социальных проблем современного общества. Так, НИФ характеризуется значительным снижением когнитивных функций (уровень IQ менее 70 баллов), а также нарушением двух или более адаптивных характеристик. Оценка уровня IQ невозможна у детей в возрасте до 5 лет, поэтому для пациентов данной возрастной категории используется понятие ЗР. В соответствии с определением, общая ЗР характеризуется значительной задержкой достижения основных этапов психического и физического развития в двух или более областях: когниция, речь, моторные навыки, социальная адаптивность. В случаях отставания в развитии только в одной из перечисленных областях ЗР может подразделяться на следующие формы: отставание когнитивного развития, отставание речевого развития, отставание моторного развития. В 40-60% случаев ЗР и НИФ являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. Генетическое подтверждение нозологий, ведущих к ЗР и НИФ, является одним из основных этапов работы с пациентами данной группы. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений пациента позволяет с высокой точностью определить этиологию заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.